我院成功诊断血友病性骨关节炎一列
血友病性骨关节炎临床较少见，临床报道的资料中血友病性膝关节炎较多，血友病性踝关节更为少见，容易误诊为其他疾病。我院整复骨科报告一例经过临床证实的血友病性踝关节炎，目的是提高对本病的临床鉴别及影像诊断的认识。
病例：男，21岁，双踝关节反复交替肿胀疼痛5年，加重6月。患者5年前因走路扭伤踝关节，肿胀疼痛，休息后可缓解，其后走路经常发生双踝关节“扭伤”，肿胀疼痛反复发作。在多家医院治疗，疗效不佳，6月前左踝关节再度肿胀疼痛，活动受限，来院就诊。患者无发热，既往无结核病史，无家族病史，无大骨节地方病史。专科检查：左踝关节肿胀，压痛明显，皮温皮色正常，伸屈及内外翻活动均受限，被动活动时疼痛加重，左足感觉可，左足背动脉搏动可。右踝关节无肿胀，皮温皮色正常，活动受限，被动活动时有疼痛，右足感觉可，右足背动脉搏动可。
病例：男，21岁，双踝关节反复交替肿胀疼痛5年，加重6月。患者5年前因走路扭伤踝关节，肿胀疼痛，休息后可缓解，其后走路经常发生双踝关节“扭伤”，肿胀疼痛反复发作。在多家医院治疗，疗效不佳，6月前左踝关节再度肿胀疼痛，活动受限，来院就诊。患者无发热，既往无结核病史，无家族病史，无大骨节地方病史。专科检查：左踝关节肿胀，压痛明显，皮温皮色正常，伸屈及内外翻活动均受限，被动活动时疼痛加重，左足感觉可，左足背动脉搏动可。右踝关节无肿胀，皮温皮色正常，活动受限，被动活动时有疼痛，右足感觉可，右足背动脉搏动可。
图1 右踝关节正位 图2 左踝关节正位 图3 右踝关节侧位 图4 左踝关节侧位
DR检查示（图1~4）：双踝关节对应关系不良，关节囊肿胀，关节间隙模糊、变窄，关节面硬化、毛糙，关节面下多个囊性低密度影，关节缘骨质增生。右侧距骨滑车关节面塌陷。
图5 双踝关节CT骨窗
图6 双踝关节CT骨窗
双踝关节CT检查示（图5、6）：横断面骨窗示胫骨距骨关节面软骨下小囊肿，弧形压迹，边缘硬化，中间密度减低。
入院后详细追问病史，其父亲叙述患者自幼易出血，止血时间较长，曾经有“踝关节扭伤疼痛”史，无家族性血友病史。在某省级医院血液科诊断为血友病甲型，有输血史，曾经长期服用维生素C治疗，以后由于无明显出血发作，停止治疗至今已10年。查体：皮肤黏膜无明显出血点。血常规正常。凝血系列：活化部分凝血酶时间97.5sec（参考范围28~44sec），其余指标血浆凝血酶原时间、国际标准化比值、血浆凝血酶时间、血浆纤维蛋白原均正常。抗血友病球蛋白(第Ⅷ因子)缺乏。血沉，类风湿因子、抗链O、C反应蛋白均正常。心、肺、肝肾功能正常。
血友病甲型是一种性连锁隐性遗传疾病，其遗传基因位于X染色体上。均发生于男性，由女性传递。70％的血友病甲有阳性家族史，30％的病例是由于基因突变。由于患者先天性血液中凝血因子Ⅷ缺乏，造成凝血活酶生成障碍，从而导致出血。关节内出血是血友病特有的症状之一，大约有70%~80%的出血发生在关节内，好发部位常见于负重关节，如膝关节、髋关节、踝关节、较少见于肘关节和肩关节。其特点是反复、延迟、持续而缓慢的渗血，表现为轻微的外伤立即出血并且出血不止，也有表现为自发出血的。关节内出血可分为急性出血、亚急性出血和慢性出血。急性出血时，患者病变关节灼热感，几个小时后，受累关节肿胀疼痛，皮肤发亮变红，关节由于疼痛保持屈曲位，活动受限。亚急性出血是指患者有反复2~3次以上关节出血，多发生于年轻患者，可以多年间歇发作，疼痛较轻，可以忍受，查体时可以发现病变的关节滑膜增厚，活动度较差。慢性出血是指关节内出血持续6月以上，受累关节的骨和软骨破坏，关节毁损变形，导致肢体挛缩畸形。
对于不同类型、不同阶段的血友病患者所选择的治疗方法各有不同，早期治疗和预防慢性滑膜炎、进行性关节病是关键。当晚期关节病发生并出现重度残废时，治疗的目标是重建持久的功能，同时将风险降至最低。这就需要血液科医师，骨科医师及康复科医师共同协作，才能取得比较好的疗效，保留和恢复肢体功能。
入院后详细追问病史，其父亲叙述患者自幼易出血，止血时间较长，曾经有“踝关节扭伤疼痛”史，无家族性血友病史。在某省级医院血液科诊断为血友病甲型，有输血史，曾经长期服用维生素C治疗，以后由于无明显出血发作，停止治疗至今已10年。查体：皮肤黏膜无明显出血点。血常规正常。凝血系列：活化部分凝血酶时间97.5sec（参考范围28~44sec），其余指标血浆凝血酶原时间、国际标准化比值、血浆凝血酶时间、血浆纤维蛋白原均正常。抗血友病球蛋白(第Ⅷ因子)缺乏。血沉，类风湿因子、抗链O、C反应蛋白均正常。心、肺、肝肾功能正常。
血友病甲型是一种性连锁隐性遗传疾病，其遗传基因位于X染色体上。均发生于男性，由女性传递。70％的血友病甲有阳性家族史，30％的病例是由于基因突变。由于患者先天性血液中凝血因子Ⅷ缺乏，造成凝血活酶生成障碍，从而导致出血。关节内出血是血友病特有的症状之一，大约有70%~80%的出血发生在关节内，好发部位常见于负重关节，如膝关节、髋关节、踝关节、较少见于肘关节和肩关节。其特点是反复、延迟、持续而缓慢的渗血，表现为轻微的外伤立即出血并且出血不止，也有表现为自发出血的。关节内出血可分为急性出血、亚急性出血和慢性出血。急性出血时，患者病变关节灼热感，几个小时后，受累关节肿胀疼痛，皮肤发亮变红，关节由于疼痛保持屈曲位，活动受限。亚急性出血是指患者有反复2~3次以上关节出血，多发生于年轻患者，可以多年间歇发作，疼痛较轻，可以忍受，查体时可以发现病变的关节滑膜增厚，活动度较差。慢性出血是指关节内出血持续6月以上，受累关节的骨和软骨破坏，关节毁损变形，导致肢体挛缩畸形。
对于不同类型、不同阶段的血友病患者所选择的治疗方法各有不同，早期治疗和预防慢性滑膜炎、进行性关节病是关键。当晚期关节病发生并出现重度残废时，治疗的目标是重建持久的功能，同时将风险降至最低。这就需要血液科医师，骨科医师及康复科医师共同协作，才能取得比较好的疗效，保留和恢复肢体功能。
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